Dra. Fernández García Dr. Péramo Moya Autores/as
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Introducción
En el presente curso, se desarrollan los elementos para que el ginecólogo adquiera las herramientas necesarias sobre la genética en reproducción asistida. Se tratarán temas como genética clásica frente a genética molecular, técnicas diagnósticas en genética, las implicaciones clínicas, la evaluación genética de pacientes con infertilidad o el análisis sobre diagnóstico genético preimplantacional.
¿Cuales son los objetivos del curso?
Al finalizar el curso, el alumno debe:
  • Manejar los conceptos generales en Genética.
  • Conocer la composición, estructura y propiedades del ADN como molécula de la herencia. Conocer qué son y dónde se localizan los elementos de la herencia.
  • Comprender competencias básicas del asesoramiento genético en la práctica clínica.
  • Saber cómo y cuándo realizar la derivación a un especialista de genética.
  • Introducir los diferentes Test Genéticos preimplantacionales empleados, sus indicaciones y técnicas empleadas.
  • Conocer los Estudios de Informatividad Genética y cuándo solicitarlos.
Contenidos del curso de Genética en Reproducción Asistida: una herramienta práctica para el ginecólogo
Capítulo 1: Genética clásica/Genética molecular. Del ADN a las proteínas. Técnicas diagnósticas en genética
  • Sección 1: Introducción
  • Sección 2: Genética clásica – Genética molecular
  • Sección 3: Organización del genoma humano
  • Sección 4: Cromosomas y genes
  • Sección 5: Ciclo celular.
  • Sección 6: Ciclo celular. Relevancia de la mitosis y la meiosis
  • Sección 7: ADN
  • Sección 8. Gen como unidad funcional
  • Sección 9. Citogenética
  • Sección 10. PCR
Capítulo 2: Implicaciones clínicas de la genética
  • Sección 1: Introducción
  • Sección 2: Asesoramiento genético. Estudio genealógico.
  • Sección 3: Elaboración de la historia clínica y familiar. Construcción del árbol genealógico
  • Sección 4: Asesoramiento genético de las enfermedades raras
  • Sección 5: Asesoramiento genético reproductivo
  • Sección 6: Elaboración de informes de asesoramiento genético
  • Sección 7. Anomalías cromosómicas
  • Sección 8. Enfermedades monogénicas
  • Sección 9. Tipos de transmisión
  • Sección 10. Factores que afectan al fenotipo
  • Sección 11. Tipos de mutaciones
  • Sección 12. Bibliografía
Capítulo 3: Evaluación genética de pacientes con infertilidad: qué pedir y cuándo

Sección 1: Introducción
Sección 2: Incidencia de alteraciones cromosómicas en pacientes que padecen infertilidad
Sección 3: Causas cromosómicas de la infertilidad masculina
Sección 4: Causas cromosómicas de la infertilidad femenina
Sección 5: Genes implicados en la infertilidad
Sección 6: Resumen
Sección 7: Bibliografía

Capítulo 4: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Sección 1: Introducción
Sección 2: Objetivos
Sección 3: Biopsia embrionaria
Sección 4: PGT para analizar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales
Sección 5: DGP para enfermedades monogénicas: Test Genético Preimplantacional de monogénicas
Sección 6: Mosaicismo en embriones

Test del curso
Dr. Péramo Moya

Dr. Péramo Moya es experto en reproducción El Doctor Braulio Péramo Moya es Director Médico en Al Ain Fertility Clinic. Desde Enero de 1998 hasta la actualidad ha desarrollado su labor profesional en distintos centros de Reproducción Asistida.

Dra. Fernández García

Doctora en Biología y directora técnica de Geniality Diagnóstico Genético.

{Ginecología}

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